Enc茅phalopathies GNAO1: vers un diagnostic plus fin
Les encéphalopathies GNAO1 sont des maladies génétiques rares mais graves dues à des mutations du gène codant pour la protéine cérébrale Gαo. Les symptômes varient considérablement d'un patient à l'autre, allant de retards de développement à une épilepsie sévère et à des troubles moteurs. Cette grande variabilité rend difficile la prédiction de la gravité et de l'évolution de la maladie.
Un biomarqueur prometteur pour évaluer la gravité de la maladie
L'année dernière, des scientifiques du laboratoire du professeur Vladimir Katanaev ont réussi pour la première fois à prédire la gravité des encéphalopathies GNAO1. Ils ont montré que plus la protéine Gαo mutée se lie fortement aux protéines Ric8, plus les symptômes sont graves. Pour aller plus loin, l'équipe a élargi ses recherches à de nouveaux cas de patients présentant toute la gamme des symptômes cliniques.
De nouveaux cas de patients renforcent le lien
, ils ont examiné deux enfants, l'un originaire de France, l'autre de Chine, présentant des symptômes sévères précoces. Comme prévu, leur protéine Gαo mutée présentait une interaction forte et anormale avec les protéines Ric8. Puis, , l'équipe s'est intéressée au côté plus modéré du spectre et a analysé deux patients italiens présentant des symptômes moins sévères. Dans ces cas, l'interaction Gαo-Ric8 était beaucoup plus faible, ce qui correspondait à nouveau au biomarqueur proposé.
Vers un diagnostic plus précis
En étudiant de nouvelles mutations génétiques et en confirmant l'existence d'un biomarqueur lié à la gravité de la maladie, ces résultats offrent une vision plus claire du fonctionnement des encéphalopathies GNAO1. Ils constituent une avancée précieuse vers de meilleures prédictions cliniques et des options thérapeutiques plus personnalisées pour les patients.