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Tim Frayling est un spécialiste en génétique humaine avec une carrière s'étendant sur plusieurs décennies dans le domaine des maladies communes et rares. Il a obtenu son doctorat en 1998, sous la direction d’Andrew Hattersley et Sian Ellard, en identifiant des mutations responsables de formes monogéniques de diabète.

Avant de se concentrer sur la recherche génétique humaine, Tim Frayling a été formé comme généticien moléculaire en diagnostic à l'Oxford Regional Health Authority (Royaume-Uni). Là, il a appris les bases de l’analyse de liaison et des modèles bayésiens pour l’évaluation du risque dans des familles affectées par des maladies génétiques, telles que la mucoviscidose et la dystrophie musculaire, dans le cadre du National Health Service (NHS).

Avant de rejoindre Genève, Tim Frayling était basé à l’Université d’Exeter (Royaume-Uni). Ses équipes de recherche sont reconnues au niveau international comme des leaders mondiaux dans la génétique des traits et maladies courants, contribuant à la découverte des premiers variants génétiques associés au diabète de type 2, à la croissance fœtale et infantile, ainsi qu’à l’obésité.

Depuis 2023, Tim Frayling dirige une nouvelle équipe à la Faculté de médecine de l’Université de Genève, où ses recherches portent sur la génétique et la génomique des maladies métaboliques fréquentes, en particulier le diabète de type 2 et l’obésité. Son équipe utilise des approches combinées de génétique humaine, de bioinformatique et d'études cliniques pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de l’excès de poids et de ses impacts sur la santé humaine.

OBJECTIFS DE RECHERCHE

Génétique et Génomique des Maladies Communes

L’équipe du Prof. Frayling vise à comprendre les bases génétiques des maladies métaboliques courantes, notamment le diabète de type 2 et l’obésité, ainsi que leurs conséquences sur la santé humaine.

Ses recherches se concentrent sur :

• L’identification des mécanismes génétiques à l’origine d’un excès de poids pathologique.
• L’exploitation de données de séquençage du génome entier couplées à des informations médicales à large échelle.
• L’étude des conséquences métaboliques, physiologiques et cliniques des variants génétiques impliqués dans ces pathologies.

L’approche repose sur l’intégration de la génétique humaine, la biostatistique, la bioinformatique et la recherche clinique, dans le but d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et de mieux comprendre les facteurs de risque génétiques liés à l’environnement.